Генетика

Чира, я тебя и тут нашла)) приветбл)) давай ЛИТься и чтобы следующая беременность была выношена до конца! я держу кулаки за тебя! @@@@

Надюшка - хитрюшка!    Везде Ники и картинки разные так и не узнать!  Привет - привет!

Чира, ой ты знаешь я оказывается тут зарегана была аж 1 августа 2008 года, а на БП я в июле 2009))) так что этут я первее пришла)) ну все равно узнала ведь))) тут уже я как есть так и буду Надюшка, мелони сюда не вяжется))  

Ура! Я нашла тему про генетику!   Подскажите, если у нас с мужем одно совпадение по HLA-типированию - это влияет на вынашиваемость?? Совпадает ген AO3.

Спасибо за ответы, рада, что одно совпадение по HLA - не так страшно! Девочки, а кто-нибудь сдавал мутации 7 генов?

Мы тут практически все сдавали)))
В теме "гемостаз".

Evgenia, да Марина правильно сказала у мужа одинаковые гены.
Marina, у меня кстати объективных причин тоже особо нет, есть одни предположения, по гнетике, по имунке, гормоны вроде в норме, но почему тогда прогестерон падал до 0? тоже не ясно, хотя я предполагаю что когда по нулям было тогда был ановулярный цикл. Щас прогестерон зашкаливает. Что к чему короче никто так и не выяснил.

Katrin-P, у меня тоже особых причин пока не выявлено, осталось сдать только кариотипы и результат аспирата дождаться, по hla совпадений у нас нет. Короче, непонятно, что лечить. А ну еще есть 4 мутации в гемостазе при хорошей гемостазиограмме.
Marina, как думаешь, имеет смысл сдавать анализ на кариотип? Просто по-моему там если какие-то отклонения есть, это как-то заметно должно быть, или я не права?

tato4ka, мы сдавали. Генетик, который делал нам цитогенетику эмбриона, советовала сдать кариотипы.
А мутации гемостаза вы обнаружили уже после 2-го регресса?

Marina, да, после второго, мы после первого вообще генетику не исследовали, думали на грипп, КОК и случайность

Сообщения про HLA-совпадения и ЛИТы перенесла в отдельную тему

Пожалуйста, Войдите или Зарегистрируйтесь, чтобы увидеть ссылку

Привет, всем! Сегодня была на приёме у генетика. Во общем посмотрела она мои анализы, послушала меня, вопросы задала. Сказала, что мутации мои самые плохие, давно она не сталкивалась с таким набором.Сказала что судя по моим анализам гемостаз на период беременности был нормальный, так что выкидыш произошёл по другой причине. По мутациям риск 5 баллов риск высокий. Посчитала по её схеме следующая беременность должна быть удачной, но естественно под строгим наблюдением гемостазиолога. Вообщем сказала по её части ничего нет.

Привет всем!
Сходила на консультацию к генетику. Она выписала мне направления на кучу обследований: HLA-типирование (мне и мужу), кариотипы (мне и мужу), молекулярно-генетический анализ, гомоцистеин (мне и мужу). Хотя после вопросов и моих ответов про родственников, сказала, что у меня нет ничего такого, на что нужно обратить внимание перед ЭКО. У меня вторичное бесплодие неясного генеза. Была одна беременность в 21 год, закончилась абортом, больше беременностей не было, но я все это время не планировала и сознательно предохранялась. После 3 лет безуспешных попыток самостоятельно забеременеть, решилась на ЭКО. Теперь у меня большие сомнения - насколько мне и мужу нужны все эти обследования? Если по ее словам, нет ничего подозрительного, то зачем столько обследований?Обследование не из дешевых (выходит на двоих около 20 тыс.), а впереди еще ЭКО, поэтому каждая копейка на счету. Как думаете, нам это надо?

конечно, сумма приличная  выходит,тем более когда  траты не маленькие впереди  будут,но   вот  молекулярно-генетический анализ я бы сдала и гомоцистеин,т.к. на вынашивание могут повлиять эти факторы(уж подстраховаться и корректировать заранее),а вот про остальные -не знаю....

Я бы с тем багажом, который имею сейчас, если бы время повернула вспять, сдала бы эти анализы еще 3  года назад, когда мне их первый раз рекомендовали

Убеждаюсь, что всё познаётся в сравнении! Сегодня мы с мужем сходили к генетику ещё "веселее", чем Павличук (рассказ в темке про ВПР). Да что там! Павличук просто золото по сравнению с ней!!! Она хоть сказала сдать кариотипы, гомоцистеин обоим, TORCH инфекции повторить, посмотрела все анализы, выразила сомнения по поводу каких-то анализов и назначений, с результатами сказала прийти снова. А тут...
Всё было молча и для отписки. Когда она уже написала заключение, я не выдержала и решила поговорить Кроме моей выписки, скринингового УЗИ и кариотипа ребёнка вообще ничего Сергеева Н.Е. на Флотской (в Екатеринбурге) не смотрела, сказала, что кариотипы нам вообще не надо сдавать, я её минут 15 на это уламывала, уже перейдя на врачебную и сугубо генетическую терминологию, итог: "Ну даже если будет там что-то, ну и что, ну расчётный риск увеличится, ну и что..." (?????????? ) Я говорю, ну тогда нам ПГД показано будет по заключению генетика - "ну это вы с репродуктологом решайте" - так репродуктолог только по назначению генетика делает ПГД - "ну не знаю"... О том, что человек что-то знает об ЭКО, даже речь не идёт. Потому что причину нарушений мне сказали - потому что при ЭКО клетки ИСКУССТВЕННО делят. Я говорю, простите, это как? Ножницами делят? Причём так убеждала меня в этом, что "ведь в матку уже эмбрион подсаживают, значит клетки сначала делят, типа "это же элементарно, Ватсон!" Вот эмбриологи, блин, не подозревают даже, что они что-то там искусственно делят... Спасибо хоть не с пробирки через 9 месяцев родителям выдают...
И вообще наш случай показанием не является, спросила, что же является, если не первичное бесплодие 4 года и ребёнок с хромосомной аномалией (абсолютные показания, кстати!), мне сказали - множественные регрессы и невынашивание. Так было ж ещё 2 беременности, прервавшиеся на раннем сроке... "Ну это вообще к генетике не относиться"... А что тогда относится???
Нам много раз (раз 5, наверно) сказали, что "Вы же делали ЭКО не у нас". Мы уточнили, а если бы делали у вас, то что? "Ну тогда была бы назначена комиссия, приняты соответствующие решения и проведено дообследование".  Вот так, прямым текстом! При том, что мы как бы теперь должны у них наблюдаться, они же мне сами это и написали! И даже спросила делали ли мы платно, тут уже муж не выдержал и спросил: "А это тоже могло как-то повлиять???"
Вообщем, делали мы не у них, потому ничего нам не положено, обследоваться не надо, пить фолиевую кислоту перед заберемениванием, а "если повториться, то тогда во время беременности и сдадите кариотипы" (это цитата!!!)... "Если хотите, идите куда угодно - в ОММ, в ЦСМ". Пипец... Мы в ауте.
Муж сказал, что больше он туда не вернётся. А мы были записаны ещё и к андрологу через 3 часа, потом поостыл и поддавшись на уговоры поехал, в итоге нас не приняли потому что он военнослужащий, хотя суть ситуации была объяснена и история на меня там есть с рекомендацией обследования у андролога конкретно у них. Я уже не выдержала и спросила дословно: "То есть нам идти лесом?" - (секунду подумав) "Да." (такие честные, я балдею)
Позвонила своему репродуктологу, рассказала ей всё, что прервали беременность, она, конечно, расстроилась, прямо по голосу было неприкрыто слышно, от "назначения" генетика вообще была в шоке, вообщем поеду в субботу на приём, будет составлять нормальный план обследований меня и мужа.
P.S. Простите за сумбурный и длинный рассказ, краткость мне просто сестра

Сообщение отредактировал jindoc: 17 October 2012 - 21:18

Жень, кошмар какой-то. Где ж такие генетики плодятся???

это нонсенс какой-то, а не специалисты....   все-таки может к Ким  на прием записаться? конечно -в Челябинск не ближний свет  ехать,но  мне кажется она адекватный человек и очень грамотный,тем более работает еще и ЦПС и Р,где  и ЭКО проводят.

У меня ощущение, что их в инкубаторе выращивают?

Кстати, на прямой вопрос моего мужа, он парень не стеснительный: "То есть если мы делали ЭКО не у вас, то мы вам и не нужны?" - она "извиняюще" пожала плечами и слегка улыбнулась, типа "ну да"... Кароче, "ходют тут всякие, полы потом за ними ещё мыть!"